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La thérapie génique a pour objectif de corriger les anomalies des gènes responsables de certaines maladies génétiques ou héréditaires, en remplaçant le gène défectueux par un gène sain ou en lui injectant un gène sain. Elle est destinée à traiter les maladies génétiques ou héréditaires qui se caractérisent par des défauts de structure ou fonctionnels des cellules ou des organes humains.
La thérapie génique a pour principe de corriger les anomalies des gènes responsables de certaines maladies génétiques ou héréditaires, en remplaçant le gène défectueux par un gène sain ou en lui injectant un gène sain.
Les maladies génétiques sont des maladies qui se caractérisent par une altération de la structure ou de la fonction d'un gène.
Les maladies génétiques les plus fréquentes sont le syndrome de Turner, le syndrome de Li-Frae et la trisomie 21. Ces dernières comportent des anomalies de la structure du cerveau et de la moelle épinière. Le syndrome de Turner se caractérise par un petit nombre de spermatozoïdes dans le sperme. La trisomie 21 se caractérise par une anomalie du cerveau et de la moelle épinière.
Les maladies génétiques héréditaires sont des maladies qui se caractérisent par une altération de la structure ou de la fonction d'un gène.
Les maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes sont le syndrome de Turner, le syndrome de Li-Frae et la trisomie 21.
Les causes de maladies génétiques peuvent être nombreuses et variées et il est difficile de les répertorier toutes dans cet article. Elles peuvent être dues à des altérations du chromosome, ou à des mutations du génome. Toutefois, il est plus simple d'identifier les principales causes de maladies génétiques et de les lister ci-dessous.
Les pathologies génétiques les plus fréquentes sont le syndrome de Turner, le syndrome de Li-Frae et la trisomie 21.
Le syndrome de Turner se caractérise par un petit nombre de spermatozoïdes dans le sperme et par une anomalie du cerveau et de la moelle épinière.
Les pathologies génétiques sont nombreuses et variées : elles peuvent être dues à des altérations du chromosome, ou à des mutations du génome.
La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par une anomalie du chromosome 11. Cette anomalie est à l’origine d’une mutation du gène HBB, qui code pour une protéine de la famille HBB qui est impliquée dans les réactions de polymérisation des chaînes d’ADN qui sont à l’origine des translocations.
Les anomalies du chromosome 11 sont la cause la plus fréquente de maladie de Rendu-Osler et elles touchent environ 35% des personnes atteintes de cette maladie.
Le gène HBB est situé sur le chromosome 11. Il est codé par le gène HBB-HDH. Ce gène est responsable de la formation des chaînes d’ADN polymérisées. Ces chaînes d’ADN polymérisées sont responsables de la dégradation des molécules d’ARN messagers (ARNm) présentes dans les cellules. Cette dégradation entraîne la formation de protéines qui peuvent avoir différentes fonctions dans les cellules. Ces protéines peuvent ainsi être libérées dans le cytoplasme des cellules et participent à la croissance cellulaire. Ces protéines peuvent également avoir différentes fonctions dans les cellules, notamment dans la fonction cellulaire.
Le gène HBB-HDH code pour la protéine HBB-HDH. Cette protéine est impliquée dans la dégradation des ARNm et dans la dégradation des protéines. La protéine HBB-HDH est également impliquée dans la synthèse des protéines de la matrice extracellulaire (ECM) du cytoplasme.
La protéine HBB-HDH est également impliquée dans la synthèse des protéines de la matrice extracellulaire (ECM) du cytoplasme du foie et de la moelle osseuse.
La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire qui se caractérise par une anomalie du chromosome 11.
Ces chaînes d’ADN polymérisées sont responsables de la dégradation des molécules d’ARNm présentes dans les cellules. Ces protéines peuvent ainsi être libérées dans le cytoplasme des cellules et participer à la croissance cellulaire.
La maladie de Rendu-Osler se caractérise par une anomalie du chromosome 11.
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